8.

8,8 тысячи детей в Вологодской области обследованы по программе неонатального скрининга с начала года.

В 2023 года благодаря реализации национального проекта «Здравоохранение» в Вологодской области, как и по всей стране, внедрена программа расширенного неонатального скрининга на наследственные заболевания. В рамках скрининга новорожденных проверяют на 36 генетических болезней. В перечень заболеваний, на которые берут образцы крови у детей в роддомах, включены первичные иммунодефициты, нарушения обмена веществ и спинально-мышечная атрофия.

За год в области обследован 8801 ребенок. Выявлено девять случаев наследственных заболеваний, среди которых фенилкетонурия, врожденный гипотериоз и спинальная мышечная атрофия. Все дети получают лечение.

В рамках проведения скрининга образцы крови новорожденных направляют в медико-генетический центр Санкт-Петербурга. На генном уровне специалисты видят не только хромосомные аномалии, но и предрасположенность к ним. При подозрении на какое-либо заболевание дальнейшее обследование проводят в медико-генетическом научном центре им. академика Н.П. Бочкова в Москве. Проект будет продолжен и в 2024 году.